預防出生缺陷，守護生命起點健康。2005年9月11-14日，“第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開。自此，我國將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第20個年頭。
為引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育，努力減少出生缺陷發(fā)生，立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。今年的中國預防出生缺陷日期間，連云港市婦幼保健院將通過科普講座、義診咨詢、線上直播等形式，與大家共同探討預防出生缺陷那些事兒。
活動預告健康義診活動
時間：2024年9月12日，上午9:30-11:00
地點：門診三樓中庭
內(nèi)容：邀請專家開展健康寶貝工程、孕前優(yōu)生、孕期保健、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查與診治的咨詢。現(xiàn)場互動答題，參與者有機會獲取脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾基因檢測抵用券等禮品。
線上科普直播
時間：2024年9月12日下午15:00
平臺：“連云港市婦幼保健院”視頻號
內(nèi)容：
（1）“產(chǎn)前篩查”、“產(chǎn)前診斷”傻傻分不清
顧青青 | 副主任醫(yī)師
連云港市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科醫(yī)師
擅長診治婦產(chǎn)科常見病，如：孕前及孕期優(yōu)生咨詢，孕期產(chǎn)檢，產(chǎn)前篩查及診斷等。
門診時間：周一全天、周六上午
（2）重視新生兒遺傳代謝病篩查
鄭芹 | 副主任醫(yī)師
連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任
兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病的診斷和治療。
門診時間：周三、周五全天、周六上午
科普時間
當準媽媽們在孕期超聲檢查中聽到“胎兒脈絡叢囊腫” 這個詞時，往往會陷入擔憂和困惑之中。那么，胎兒脈絡叢囊腫究竟是什么呢？讓我們一起來深入了解。
什么是胎兒脈絡叢囊腫？
胎兒脈絡叢囊腫是指在妊娠 14-24 周時，超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒側(cè)腦室脈絡叢內(nèi)散在的、直徑≥3mm 的小囊腫。胎兒脈絡叢最早形成于妊娠第7周，是產(chǎn)生腦脊液的重要場所。由于在妊娠10～16周脈絡膜絨毛生長迅速，占據(jù)了大部分的側(cè)腦室，疏松的脈絡膜絨毛內(nèi)可包囊部分腦脊液，形成囊腫樣結(jié)構(gòu)，就是脈絡叢囊腫。脈絡叢囊腫只是脈絡叢內(nèi)充滿腦脊液的一個假性囊腫，就像一種小水泡，并不是腦實質(zhì)本身的異常，所以脈絡叢囊腫不是腫瘤。
脈絡叢囊腫可單發(fā)，亦可多發(fā)。絕大多數(shù)脈絡叢囊腫在22~26周左右消失，少數(shù)可以持續(xù)至晚孕甚至出生后才逐漸消失。
為什么會發(fā)生胎兒脈絡叢囊腫？
胎兒脈絡叢囊腫形成的原因主要有兩方面。一方面是生理性的，也就是說胎兒在正常發(fā)育過程中的暫時情況。脈絡叢囊腫在染色體正常胎兒中發(fā)生率為1%～2%，本身不會對胎兒大腦結(jié)構(gòu)和功能造成影響。隨著胎兒的繼續(xù)成長，很多囊腫會在妊娠 26 周以后逐漸縮小或消失。另一方面是病理性的，部分囊腫可能與染色體異常有關(guān)，比如 18-三體綜合征、21-三體綜合征等。在30-50%的18三體胎兒中和約1.4%的21三體胎兒中產(chǎn)前可發(fā)現(xiàn)脈絡叢囊腫。如果囊腫伴有其他超聲異常表現(xiàn)或者孕婦有高危因素，醫(yī)生通常會建議進一步進行染色體檢查。
發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡叢囊腫孕媽媽應該怎么做？
根據(jù)2023年最新的染色體微陣列應用的指南，對于合并胎兒脈絡叢囊腫的孕婦，尤其是合并其他超聲結(jié)構(gòu)異常或是存在高危因素時，應該進行介入性產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常。部分孕媽媽會擔心介入性產(chǎn)前診斷有流產(chǎn)，宮內(nèi)感染，死胎等風險，會選擇無創(chuàng)DNA提高18三體及21-三體等染色體疾病的檢出率，但后續(xù)仍需嚴密超聲隨訪觀察囊腫變化和胎兒其他結(jié)構(gòu)的異常情況，必要時仍需進行介入性產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺、臍血穿刺等，進行遺傳學檢查排除染色體異常的可能。
總之，當孕媽媽們遇到胎兒脈絡叢囊腫時，首先不必過于驚慌，聽取醫(yī)生的專業(yè)建議，做好動態(tài)觀察，必要時進行產(chǎn)前診斷。
最后，連云港市婦幼保健院產(chǎn)科優(yōu)生門診全體醫(yī)生祝愿大家產(chǎn)檢一路綠燈，都能擁有健康可愛的寶寶！【婦幼健康科普】
（產(chǎn)科優(yōu)生）遺傳咨詢門診信息
門診地點：市婦幼保健院門診樓3樓C區(qū)。
開診時間：周一至周日上午08:00-12:00，下午14:30-17:30
門診預約掛號方式：
1.通過微信公眾號“連云港市婦幼保健院”進行預約掛號。
2.醫(yī)院內(nèi)人工掛號處或自動掛號機進行預約就診。
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