預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康。2005年9月11-14日，“第二屆發(fā)展中國(guó)家出生缺陷和殘疾國(guó)際大會(huì)”在北京召開。自此，我國(guó)將每年的9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年已是第20個(gè)年頭。
為引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識(shí)，促進(jìn)科學(xué)健康孕育，努力減少出生缺陷發(fā)生，立足生命起點(diǎn)促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展。今年的中國(guó)預(yù)防出生缺陷日期間，連云港市婦幼保健院將通過科普講座、義診咨詢、線上直播等形式，與大家共同探討預(yù)防出生缺陷那些事兒。
活動(dòng)預(yù)告健康義診活動(dòng)
時(shí)間：2024年9月12日，上午9:30-11:00
地點(diǎn)：門診三樓中庭
內(nèi)容：邀請(qǐng)專家開展健康寶貝工程、孕前優(yōu)生、孕期保健、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查與診治的咨詢。現(xiàn)場(chǎng)互動(dòng)答題，參與者有機(jī)會(huì)獲取脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾基因檢測(cè)抵用券等禮品。
線上科普直播
時(shí)間：2024年9月12日下午15:00
平臺(tái)：“連云港市婦幼保健院”視頻號(hào)
內(nèi)容：
（1）“產(chǎn)前篩查”、“產(chǎn)前診斷”傻傻分不清
顧青青 | 副主任醫(yī)師
連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科醫(yī)師
擅長(zhǎng)診治婦產(chǎn)科常見病，如：孕前及孕期優(yōu)生咨詢，孕期產(chǎn)檢，產(chǎn)前篩查及診斷等。
門診時(shí)間：周一全天、周六上午
（2）重視新生兒遺傳代謝病篩查
鄭芹 | 副主任醫(yī)師
連云港市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科主任
兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝罕見病的診斷和治療。
門診時(shí)間：周三、周五全天、周六上午
科普時(shí)間
當(dāng)準(zhǔn)媽媽們?cè)谠衅诔暀z查中聽到“胎兒脈絡(luò)叢囊腫” 這個(gè)詞時(shí)，往往會(huì)陷入擔(dān)憂和困惑之中。那么，胎兒脈絡(luò)叢囊腫究竟是什么呢？讓我們一起來深入了解。
什么是胎兒脈絡(luò)叢囊腫？
胎兒脈絡(luò)叢囊腫是指在妊娠 14-24 周時(shí)，超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)散在的、直徑≥3mm 的小囊腫。胎兒脈絡(luò)叢最早形成于妊娠第7周，是產(chǎn)生腦脊液的重要場(chǎng)所。由于在妊娠10～16周脈絡(luò)膜絨毛生長(zhǎng)迅速，占據(jù)了大部分的側(cè)腦室，疏松的脈絡(luò)膜絨毛內(nèi)可包囊部分腦脊液，形成囊腫樣結(jié)構(gòu)，就是脈絡(luò)叢囊腫。脈絡(luò)叢囊腫只是脈絡(luò)叢內(nèi)充滿腦脊液的一個(gè)假性囊腫，就像一種小水泡，并不是腦實(shí)質(zhì)本身的異常，所以脈絡(luò)叢囊腫不是腫瘤。
脈絡(luò)叢囊腫可單發(fā)，亦可多發(fā)。絕大多數(shù)脈絡(luò)叢囊腫在22~26周左右消失，少數(shù)可以持續(xù)至晚孕甚至出生后才逐漸消失。
為什么會(huì)發(fā)生胎兒脈絡(luò)叢囊腫？
胎兒脈絡(luò)叢囊腫形成的原因主要有兩方面。一方面是生理性的，也就是說胎兒在正常發(fā)育過程中的暫時(shí)情況。脈絡(luò)叢囊腫在染色體正常胎兒中發(fā)生率為1%～2%，本身不會(huì)對(duì)胎兒大腦結(jié)構(gòu)和功能造成影響。隨著胎兒的繼續(xù)成長(zhǎng)，很多囊腫會(huì)在妊娠 26 周以后逐漸縮小或消失。另一方面是病理性的，部分囊腫可能與染色體異常有關(guān)，比如 18-三體綜合征、21-三體綜合征等。在30-50%的18三體胎兒中和約1.4%的21三體胎兒中產(chǎn)前可發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。如果囊腫伴有其他超聲異常表現(xiàn)或者孕婦有高危因素，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行染色體檢查。
發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫孕媽媽應(yīng)該怎么做？
根據(jù)2023年最新的染色體微陣列應(yīng)用的指南，對(duì)于合并胎兒脈絡(luò)叢囊腫的孕婦，尤其是合并其他超聲結(jié)構(gòu)異?；蚴谴嬖诟呶Ｒ蛩貢r(shí)，應(yīng)該進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常。部分孕媽媽會(huì)擔(dān)心介入性產(chǎn)前診斷有流產(chǎn)，宮內(nèi)感染，死胎等風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)選擇無創(chuàng)DNA提高18三體及21-三體等染色體疾病的檢出率，但后續(xù)仍需嚴(yán)密超聲隨訪觀察囊腫變化和胎兒其他結(jié)構(gòu)的異常情況，必要時(shí)仍需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺、臍血穿刺等，進(jìn)行遺傳學(xué)檢查排除染色體異常的可能。
總之，當(dāng)孕媽媽們遇到胎兒脈絡(luò)叢囊腫時(shí)，首先不必過于驚慌，聽取醫(yī)生的專業(yè)建議，做好動(dòng)態(tài)觀察，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
最后，連云港市婦幼保健院產(chǎn)科優(yōu)生門診全體醫(yī)生祝愿大家產(chǎn)檢一路綠燈，都能擁有健康可愛的寶寶！【婦幼健康科普】
（產(chǎn)科優(yōu)生）遺傳咨詢門診信息
門診地點(diǎn)：市婦幼保健院門診樓3樓C區(qū)。
開診時(shí)間：周一至周日上午08:00-12:00，下午14:30-17:30
門診預(yù)約掛號(hào)方式：
1.通過微信公眾號(hào)“連云港市婦幼保健院”進(jìn)行預(yù)約掛號(hào)。
2.醫(yī)院內(nèi)人工掛號(hào)處或自動(dòng)掛號(hào)機(jī)進(jìn)行預(yù)約就診。
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