4月17日是第36個(gè)“世界血友病日”，主題是“認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。
什么是血友??？
血友病是一組由于先天性凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，它是一種嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。
血友病為何被稱為“皇室病”？
19世紀(jì)英國維多利亞一世是血友病基因攜帶者（本人無病），也是這個(gè)大家族血友病流行的肇端者。俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延，使這些皇族產(chǎn)生了一連串的血友病患者和攜帶者。俄國末代沙皇尼古拉二世的唯一男性繼承人——皇太子阿列克謝就患有血友病。因此血友病在當(dāng)時(shí)的歐洲被稱為“皇室病”。
血友病發(fā)病多嗎？
血友病屬X染色體連鎖隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/5000，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。所以不管皇室還是普通人，都有可能得病。
血友病有幾種？
血友病分為A型血友病和B型血友病，分別是凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏所致，其中A型血友病最常見。
血友病臨床表現(xiàn)是什么？
血友病的主要臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血難止，需要終身治療。典型表現(xiàn)為：
①出血不止：可以是自發(fā)性的，也可以是外傷或者小手術(shù)后(如拔牙、扁桃體切除)可誘發(fā)出血不止；
②血腫形成：常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；
③關(guān)節(jié)出血：如膝、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)腫脹僵硬、畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮（血友病關(guān)節(jié)）。
普通人怎么識(shí)別和處理？
1、血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其見表現(xiàn)之一。兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視，及時(shí)就醫(yī)。
血友病屬于遺傳性疾病，血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦為高危人群。高危人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)，有助于篩查出血友病基因攜帶者，避免近親結(jié)婚和做好產(chǎn)前診斷是減少血友病發(fā)生的重要方法。（婦幼健康科普）
2、如果您存在優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)方面的困惑與需求，請(qǐng)至連云港市婦幼保健院（產(chǎn)科優(yōu)生）遺傳咨詢門診咨詢。
連婦幼醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
連云港市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心是江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科建設(shè)單位、連云港市第一批婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科及連云港市"十四五"花果山．科教強(qiáng)醫(yī)工程醫(yī)學(xué)創(chuàng)新平臺(tái)、連云港市臨床重點(diǎn)?？啤?/span>本中心是連云港市出生缺陷防控惠民工程（健康寶貝工程）的重要實(shí)施部門，承擔(dān)著連云港市轄區(qū)內(nèi)的出生缺陷預(yù)防、干預(yù)和治療的重任。圍繞出生缺陷各級(jí)防控工作需求，借助高通量測序、染色體微陣列基因芯片／一代測序、串聯(lián)質(zhì)譜等現(xiàn)代精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)技術(shù)平臺(tái)，形成完整的出生缺陷三級(jí)防控體系。同時(shí)，利用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)和信息化網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)服務(wù)于本地區(qū)的出生缺陷綜合防治，形成重大出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查和診斷、個(gè)體化干預(yù)和再生育優(yōu)生指導(dǎo)的精準(zhǔn)防治平臺(tái)。成功建立了一套涉及遺傳咨詢、常見單基因遺傳病的篩查和診斷、胎兒期染色體病的精準(zhǔn)篩查和診斷以及疑難性疾病的全外顯子檢測病因?qū)ふ液妥稍兊募夹g(shù)服務(wù)體系，為本地區(qū)出生缺陷防控提供充分保障。
門診位置：3C區(qū)
每日文化思想金句
要在各民族中培育和踐行社會(huì)主義核心價(jià)值觀，弘揚(yáng)以愛國主義為核心的民族精神和以改革創(chuàng)新為核心的時(shí)代精神，突出各民族共有共享的中華文化符號(hào)和形象，使各民族人心歸聚、精神相依，形成人心凝聚、團(tuán)結(jié)奮進(jìn)的強(qiáng)大精神紐帶。
——習(xí)近平2021年8月27日至28日在中央民族工作會(huì)議上的講話
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