2019年3月21日是第八個(gè)世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個(gè)“甜蜜”的名字——唐寶寶。
“3.21”這些看似平常的數(shù)字，對(duì)于唐寶寶來說卻有著不平凡的意義。
因?yàn)?，多出的那一條“21號(hào)染色體”給唐寶寶們帶來的是明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
而且，唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法。
唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質(zhì)量不盡如人意，他們要比常人付出百倍抑或千倍的努力，方有可能維持一般生活質(zhì)量。
所以，
讓更多的人了解唐寶寶！
讓更多的人明白優(yōu)生的重要性！
讓更多的人確信產(chǎn)前診斷（篩查）的必要性！
是我們婦幼人迫切要做的事！
什么情況會(huì)生出唐寶寶？
唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會(huì)傳染。
世界上任何一對(duì)普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無關(guān)。
唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見的染色體變異。
高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)值較高。
減少唐寶寶，要注意這些檢查！
唐氏綜合征可以通過孕期產(chǎn)前篩查、診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。
1、目前常見的唐氏篩查方法
?孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進(jìn)行，通過檢測(cè)孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結(jié)合孕婦基本信息計(jì)算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學(xué)篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時(shí)間，是對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查的理想選擇。
?孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進(jìn)行，本院篩查中心開展的三聯(lián)法篩查檢測(cè)指標(biāo)包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對(duì)唐氏兒的檢出率≥70%，對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%，對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
?孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（無創(chuàng)DNA檢測(cè)）：孕12周～22周6天進(jìn)行，唐氏兒檢出率高達(dá)?95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測(cè)手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)。
2、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進(jìn)行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析。
建議所有孕婦都進(jìn)行唐氏篩查，
科學(xué)評(píng)估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)值，
建議唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦接受羊水穿刺，
進(jìn)行胎兒染色體核型分析，
實(shí)現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)！
關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷（篩查），
讓生命贏在起點(diǎn)，
讓未來恰到好處！
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