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寶寶的誕生給每個(gè)家庭無(wú)盡的歡樂(lè)，從此，寶寶的健康也成為了家庭的主旋律，為了使每個(gè)孩子能健康成長(zhǎng)，新生兒疾病篩查很重要。新生兒疾病篩查是發(fā)現(xiàn)和治療先天性疾病的一種有效措施。通過(guò)篩查，可以使患兒得到早期診斷和治療，避免或減少殘疾的發(fā)生，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)的意義。
依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》，自1999年起，連云港市新生兒疾病篩查分中心開(kāi)展甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥2病篩查，2013年率先在東?？h進(jìn)行腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。目前年出生7萬(wàn)余名新生兒，篩查率99%以上，對(duì)篩查出的問(wèn)題兒童進(jìn)行早診斷、早治療，在避免腦癱兒童、智障兒童發(fā)生取得了一定的成績(jī)。
隨著時(shí)代的進(jìn)步，全國(guó)先后有40余市級(jí)篩查中心用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)增加26種遺傳代謝病篩查。這些疾病早期沒(méi)有癥狀或有不典型癥狀，但是一旦發(fā)病后果嚴(yán)重。
一、什么是遺傳代謝疾病？
遺傳代謝性疾病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱(chēng)，是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，引起異常代謝物的蓄積或生理必需物質(zhì)的缺乏，從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀與病理生理改變。
二、遺傳代謝性疾病的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)有哪些？
遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜多樣，輕重不等，體內(nèi)任何器官系統(tǒng)均可受累，較常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、智力落后、驚厥、腦性癱瘓、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙；代謝性酸中毒和酮癥，發(fā)病早，病情危重；嚴(yán)重的嘔吐，常與蛋白質(zhì)飲食有關(guān)；肝大或者肝功能不全；常有霉味、汗腳氣味、貓尿氣味等特殊氣味；容貌怪樣；皮膚和毛發(fā)異常，如色素減少、脫失、脆發(fā)，皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)等；眼角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑；聽(tīng)力障礙等。
三、遺傳代謝病的發(fā)病年齡？
約1/3遺傳代謝缺陷病患兒有無(wú)癥狀期，可推遲至青春發(fā)育期或成人期才發(fā)病，患兒在兩次發(fā)作間期可完全正常。
發(fā)病年齡可在新生兒期或后期發(fā)病。在新生兒期發(fā)病的，病情通常較嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)為非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內(nèi)出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合癥或肺炎、腦炎和敗血癥等感染性疾病。
四、什么事串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)？
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)通過(guò)檢測(cè)標(biāo)志物的離子質(zhì)荷比，對(duì)物質(zhì)進(jìn)行定性和定量分析，利用其超敏性、高特異性、高選擇性和快速性的檢驗(yàn)特點(diǎn)可在2分鐘內(nèi)對(duì)一滴血中分析11種氨基酸、31種?；鈮A的含量，可對(duì)18種氨基酸、14種有機(jī)酸和15種脂肪酸氧化代謝病進(jìn)行快速的篩查和診斷。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)科的最新進(jìn)步，”一次實(shí)驗(yàn)可以檢測(cè)多種疾病”的全新篩查模式，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上都提高到一個(gè)新的水平。
五、如何參加新生兒遺傳代謝性疾病篩查？
為了發(fā)現(xiàn)您的寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，將由接產(chǎn)醫(yī)院在新生兒出生后3天并至少充分哺乳6次以后，在足跟內(nèi)外側(cè)采血，將血樣逐級(jí)遞送至連云港市新生兒疾病篩查分中心進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。
六、新生兒遺傳代謝病篩查檢出率如何？
由于嬰兒個(gè)體的生理差別（如發(fā)育遲緩）和其他因素，新生兒遺傳代謝病的檢出率為90-95%。
七、新生兒遺傳代謝疾病篩查的病種有哪些？
目前連云港市開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病篩查的病種有29種，包括已經(jīng)開(kāi)展的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型腎上腺皮質(zhì)增生癥3種和使用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)新增的氨基酸代謝異常、脂肪酸使用代謝異常和有機(jī)酸代謝異常26種。
串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查疾病
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氨基酸代謝疾病
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有機(jī)酸代謝疾病
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脂肪酸氧化代謝疾病
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高氨血癥
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異戊酸血癥
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肉堿吸收障礙
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楓糖尿病
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戊二酸血癥I型
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短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
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高胱胺酸血癥
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3-羥基-3甲基戊二酸血癥
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中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
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瓜氨酸血癥I型
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多種羧化酶缺乏癥
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極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
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瓜氨酸血癥II型
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3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
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長(zhǎng)鏈-3羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥
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酪氨酸血癥
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β-酮硫解酶缺乏癥
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三功能蛋白缺乏癥
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精氨酸血癥
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甲基丙二酸血癥
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肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥I型
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鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
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丙酸血癥
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肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥II型
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苯丙酮尿癥
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戊二酸血癥
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戊二酸血癥II型（多種?；o酶A脫氫酶缺乏）
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