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2015年8月1日，市產(chǎn)前診斷（篩查）、新生兒遺傳代謝性疾病篩查質(zhì)控會議在市婦幼保健院召開，市衛(wèi)計委基婦處副處長朱恒、市婦保院院長施慶喜、副院長駱秀翠、各保健所（院）領(lǐng)導以及各縣區(qū)保健所篩查質(zhì)控員、市產(chǎn)前診斷（篩查）中心、新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心相關(guān)人員參加了會議。
會上對2014年、2015年1-6月份疾病篩查工作開展和完成情況進行總結(jié)，對篩查過程中存在的問題進行分析、并對存在問題進行PDCA質(zhì)量質(zhì)控和整改效果進行分析。工作報告顯示2014年、2015年上半年篩查工作穩(wěn)步推進，產(chǎn)前診斷（篩查）診斷唐氏綜合癥、18三體綜合征等嚴重染色體異常疾病31例；新生兒代謝性疾病篩查診斷出代謝性疾病63人，尤其是新生兒29種疾病在全市推廣后，診斷出既往在本地區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)的四種罕見疾病：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、楓糖尿癥、高脯氨酸血癥和β酮硫解酶缺乏癥，這些疾病的早期診斷對于及時干預患兒，防止兒童殘疾甚至死亡具有重要的意義。質(zhì)控會上，各縣區(qū)保健所代表踴躍發(fā)言，分析了篩查各環(huán)節(jié)及過程中存在的問題并提出了整改方案，切實保障今后篩查質(zhì)量和篩查力度的進一步提高。
朱恒副處長對篩查工作和產(chǎn)生的社會效益和影響給予高度肯定，并對今后的篩查和診斷工作提出三點要求，一是加強篩查的推進力度，拓展新的篩查和診斷項目、全面提升篩查水平和質(zhì)量、形成出生缺陷防控的新格局；二是把握質(zhì)量控制，定期召開質(zhì)控會議，及時總結(jié)分析改進。三是開展調(diào)查研究，突出篩查的社會效益。
施慶喜院長強調(diào)，一是貫徹落實篩查工作的合理建議；二是明確疾病篩查的合法性、公益性和社會效益，推出本市特困戶可申請免費篩查；三是在婦幼保健集團的框架下進行項目合作，強化質(zhì)控，始終把質(zhì)量放在第一位、把疾病預防放在第一位，從而進一步做好公共衛(wèi)生工作。（生殖遺傳科 顧瑩） | 
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