9月12日，國家衛(wèi)生健康委網站發(fā)布更新后的《經批準開展產前診斷技術的醫(yī)療機構名單》。據統(tǒng)計，截至2023年6月30日，全國30個省份共527家醫(yī)療機構經批準開展產前診斷技術。連云港市婦幼保健院是連云港市唯一一家經批準開展產前診斷技術的醫(yī)療機構。
連云港市產前診斷中心成立于2004年，掛靠在連云港市婦幼保健院，是連云港地區(qū)唯一具備資質開展產前診斷（篩查）和新生兒疾病篩查的機構，獲批第三周期江蘇省婦幼保健重點學科，第 一周期連云港市婦幼保健重點學科，連云港市臨床重點?？?。中心總占地約2500m2，共設置房間70間，擁有PCR實驗室800m2。
中心由遺傳咨詢門診、中心實驗室和超聲產前診斷科三個部門組成，依托高水平的人才隊伍和精準醫(yī)學實驗檢測平臺，開展先進母嬰保健技術，承擔出生缺陷防控政府工程項目，為全市人民提供閉環(huán)式出生缺陷防治服務。
中心現(xiàn)有人員33名，其中博士4名、碩士18名；高級職稱12名?，F(xiàn)有省、市級醫(yī)學重點人才4人，青年人才6人，擁有較高學術水平的科研團隊和人才梯隊。擔任國家級、省級、市級各級學術委員會主委、副主委、常務委員、委員等22人次。
中心搭建精準醫(yī)學實驗技術服務平臺，在開展染色體異常的細胞遺傳學診斷、引起胎兒異常的病毒核酸檢測、羊膜腔穿刺手術和胎兒染色體異常的細胞遺傳學診斷等常規(guī)診療技術服務的同時，重點開展孕早期母體血清學產前篩查、染色體非整倍體異常的快速產前診斷、常見單基因遺傳病的產前診斷、耳聾基因檢測、無創(chuàng)DNA產前篩查、基因芯片檢測、流產組織遺傳學檢測、全外顯子檢測、SMA基因攜帶者篩查等先進技術。
承擔政府工程。在“健康寶貝”工程實施中，產前診斷中心負責全市的的產前篩查、新生兒疾病篩查、產前診斷等項目檢測及全市質控工作。截至2022年12月，已完成產前篩查及新生兒疾病篩查47.63萬人次，累計檢出2226例出生缺陷兒，出生缺陷診斷水平逐步提高，出生缺陷發(fā)生率得到控制。
開展遺傳代謝病救助。中心對遺傳代謝病患兒積極開展救助工作，截至2023年6月，共為241名患兒申報了基金會救助，已獲基金會救助203人，獲得救助款總金額達186萬元。2018年被國家衛(wèi)健委與中國出生缺陷干預救助基金授予“優(yōu)秀項目實施單位”。據悉，目前救助項目仍在進行中，每個患病兒童可獲得兩次救助機會。
近五年，中心承擔本領域省、市、局級科研課題20項，其中省社發(fā)項目1項、省衛(wèi)健委科研項目7項、其他省級科研項目4項，累計資助金額總計238萬元；獲得省、市科技進步獎各1項，獲市科技創(chuàng)新優(yōu)秀獎、市青年科技獎各1項、獲得市級醫(yī)學新技術引進獎9項，市自然科學優(yōu)秀成果獎2項；發(fā)表論文42篇，其中SCI論文18篇、中華級期刊9篇，發(fā)表主編、參編專著4部。
中心在每年的預防出生缺陷日、唐氏綜合征日、愛耳日等紀念日，通過健康義診、主題活動、科普講座等形式，宣傳出生缺陷防治知識，為群眾辦實事、辦好事。
連云港市產前診斷中心歷經20年的發(fā)展，已具備開展遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術準入資質，業(yè)務能力處于本地區(qū)領先水平。未來，中心將繼續(xù)深耕出生缺陷防治領域，發(fā)揮婦幼保健領域龍頭作用，為港城婦女兒童健康保駕護航。
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